As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.
MUITO MUDOU NO CONTROLO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA).
Atualmente, existem novas opções em termos de cuidados e controlo da sua doença.
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Para mais informações, leia o texto abaixo:
SINAIS E SINTOMAS
RECONHECER OS SINAIS E SINTOMAS DA SMA EM ADULTOS
Sente fraqueza muscular? Podem surgir e ser diagnosticadas formas menos severas de SMA na idade adulta.1,2 Face à SMA em idade pediátrica, a SMA nos adultos pode apresentar sintomas mais ligeiros, mas não deixa de ser progressiva. Comparativamente à SMA em idade pediátrica, a evolução da SMA em adultos pode ser mais insidiosa e difícil de reconhecer.3
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RECONHECER OS SINAIS E SINTOMAS DA SMA EM ADULTOS
Sente fraqueza muscular? Podem surgir e ser diagnosticadas formas menos severas de SMA na idade adulta.1,2 Face à SMA em idade pediátrica, a SMA nos adultos pode apresentar sintomas mais ligeiros, mas não deixa de ser progressiva. Comparativamente à SMA em idade pediátrica, a evolução da SMA em adultos pode ser mais insidiosa e difícil de reconhecer.3
Por isso, é crucial saber como identificar os principais sinais e sintomas: em caso de dúvida, contacte o seu médico.
Na imagem abaixo, pode explorar os sinais e sintomas que normalmente surgem em pessoas que vivem com SMA.
CAPACIDADE RESPIRATÓRIA REDUZIDA
PERDA DE TÓNUS MUSCULAR
por exemplo, dificuldade em levantar os braços acima da cabeça
ESCOLIOSE
curvatura da coluna vertebral
FRAQUEZA NOS ANTEBRAÇOS E PERNAS
especialmente nas ancas e ombros
PERDA DE TÓNUS MUSCULAR
por exemplo, dificuldade em correr ou subir escadas
Passe o rato sobre os pontos ativos para saber mais
Adaptado de Montes J, 20201
Esta é a lista de verificação dos sinais e sintomas organizada em torno do domínio que estes afetam:
SINTOMAS MOTORES1,4
Fraqueza muscular simétrica, geralmente proximal, sobretudo na anca e nos ombros
Atrofia e cãibras musculares
Deterioração funcional, incluindo: incapacidade de correr, alteração da marcha, dificuldade em
levantar-se do chão e subir escadas
Dificuldade em levantar os braços acima da cabeça
Tremores nas mãos
Fasciculações da língua (espasmos musculares)
SINTOMAS ÓSSEOS1,4
Deformações ósseas (escoliose e displasia da anca)
É IMPORTANTE QUE A SUA DOENÇA SEJA DIAGNOSTICADA ATRAVÉS DE UM ESTUDO GENÉTICO6
Se já efetuou um estudo genético, fale com o seu médico para garantir que recebe os cuidados mais adequados.
Para confirmar a SMA, um neurologista/neuropediatra pede uma análise ao sangue que procura alterações específicas no seu ADN – isto também se designa por teste de deleção do gene SMN1.3,7,8
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É IMPORTANTE QUE A SUA DOENÇA SEJA DIAGNOSTICADA ATRAVÉS DE UM ESTUDO GENÉTICO6
Se já efetuou um estudo genético, fale com o seu médico para garantir que recebe os cuidados mais adequados.
Para confirmar a SMA, um neurologista/neuropediatra pede uma análise ao sangue que procura alterações específicas no seu ADN – isto também se designa por teste de deleção do gene SMN1.3,7,8
A IMPORTÂNCIA DE REALIZAR UM ESTUDO GENÉTICO
Os atrasos no diagnóstico são frequentes e isso pode potencialmente ter impacto nas suas opções de cuidados9
Pode ser elegível para opções de cuidados que são adequados para um diagnóstico genético específico
Poderá ter uma doença que não seja a SMA, mas que tem características semelhantes (p. ex., neuropatia motora multifocal), que poderá exigir outro tipo de tratamento10
95-98%
dos doentes com SMA diagnosticados clinicamente têm uma alteração no gene SMN1.8
O teste de deleção do gene SMN1 é realizado por vários laboratórios de diagnóstico. Pode demorar cerca de 2-4 semanas a receber os resultados, embora tal possa variar consoante os centros.3
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ESTÁ A RECEBER OS MELHORES CUIDADOS?
MUITO MUDOU NA QUALIDADE DOS CUIDADOS PRESTADOS A PESSOAS QUE VIVEM COM SMA
As pessoas que vivem com SMA podem esperar melhores respostas decorrentes das melhores opções de cuidados existentes. A evolução no controlo da doença, aliada às diferentes opções de cuidados, pode conduzir a uma melhor qualidade de vida para as pessoas que vivem com SMA.6,11
Os estudos em curso oferecem um entendimento cada vez maior da ciência por detrás da SMA e das opções de cuidados.6,7,11
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MUITO MUDOU NA QUALIDADE DOS CUIDADOS PRESTADOS A PESSOAS QUE VIVEM COM SMA
As pessoas que vivem com SMA podem esperar melhores respostas decorrentes das melhores opções de cuidados existentes. A evolução no controlo da doença, aliada às diferentes opções de cuidados, pode conduzir a uma melhor qualidade de vida para as pessoas que vivem com SMA.6,11
Os estudos em curso oferecem um entendimento cada vez maior da ciência por detrás da SMA e das opções de cuidados.6,7,11
Nos últimos anos, foi realizada uma vasta investigação na área da SMA:2,12-14
AUMENTO DE
77%
no número de estudos da SMA entre 2001-2011 e 2011-2021*12,13
57
ENSAIOS CLÍNICOS
encontram-se atualmente a estudar a SMA*14
* Calculado com base em resultados de pesquisa em dados considerados exatos a 22 de março de 2021
OS PADRÕES DE CUIDADOS NA SMA FORAM ATUALIZADOS
Desde a primeira publicação dos Padrões de Cuidados em 2007, um número crescente de evidência tem demonstrado que as pessoas que vivem com SMA podem esperar melhores resultados do que nunca.
A atualização de 2017 inclui alterações ao nível da gestão e cuidados de saúde que pode esperar receber, ajudando o doente, os seus cuidadores e os profissionais de saúde a compreender os diferentes aspetos destes cuidados na SMA.7
Os seus cuidados estão no centro da nossa atenção.
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Resumo dos mais recentes Padrões de Cuidados da SMA
As expectativas de tratamento para adultos que vivem com SMA mudaram. Transfira o guia passo a passo disponível abaixo para sugestões sobre como discutir as potenciais opções de cuidados.
PORQUE É QUE A ESTABILIZAÇÃO DA DOENÇA É IMPORTANTE?
A ESTABILIZAÇÃO DA DOENÇA REPRESENTA UM AVANÇO IMPORTANTE
Sem intervenção para estabilizar a doença, as pessoas com atrofia muscular espinhal tipo II/III (SMA) assistirão a uma progressão da doença ao longo do tempo.15,16
A sua perspetiva e as suas experiências com a SMA são extremamente importantes para o desenvolvimento de novas terapêuticas. Em 2015, foi realizado um inquérito europeu a pessoas com SMA tipo II/III e aos seus cuidadores. Os resultados demonstraram que:15
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A ESTABILIZAÇÃO DA DOENÇA REPRESENTA UM AVANÇO IMPORTANTE
Sem intervenção para estabilizar a doença, as pessoas com atrofia muscular espinhal tipo II/III (SMA) assistirão a uma progressão da doença ao longo do tempo.15,16
A sua perspetiva e as suas experiências com a SMA são extremamente importantes para o desenvolvimento de novas terapêuticas. Em 2015, foi realizado um inquérito europeu a pessoas com SMA tipo II/III e aos seus cuidadores. Os resultados demonstraram que:15
consideravam que uma nova opção de cuidados, que permitisse estabilizar a sua doença, representaria uma ENORME PROGRESSO
AS TRÊS PRINCIPAIS
atividades diárias que os doentes escolheram PRESERVAR foram:
AS TRÊS PRINCIPAIS
atividades diárias que os doentes escolheram MELHORAR
foram:
“Julgo que existe um processo de luto pela perda de algumas capacidades. Depois, adaptamo-nos e aceitamos a doença e, quando damos por isso, começamos a viver uma nova experiência”
- Uma pessoa que vive com SMA17
Veja o nosso resumo para saber o que outras pessoas com SMA pensam sobre a doença:
Coisas que as pessoas muitas vezes tomam por garantido – como tomar banho, usar a casa de banho e comer sem ajuda – são essenciais para todos, mas sobretudo para as pessoas que vivem com SMA, porque representam a preservação da sua independência e dignidade.15
Outrora considerada como sendo, sobretudo, uma doença infantil, a SMA pode ser diagnosticada em adolescentes e adultos.18 Conheça o Michel e o Samuel e saiba como é, para um adulto e os seus familiares, viver com SMA.
"Chegou o momento de descobrir como poderá beneficiar das alterações mais recentes no controlo da SMA. Para um encaminhamento para um especialista em SMA, fale com o seu médico"
Na Biogen, estamos empenhados em apoiar as pessoas com Atrofia Muscular Espinhal e as suas equipas de cuidados. A nossa esperança é que, ao fornecer materiais e recursos educativos através da iniciativa «Together in SMA», possamos ajudar aqueles que enfrentam os desafios da Atrofia Muscular Espinhal.
Neste website encontrará informações sobre a Atrofia Muscular Espinhal e os seus sintomas, uma perspetiva das opções de cuidados e opiniões de cuidadores e profissionais de saúde experientes sobre temas que vão desde a alimentação a equipamento de apoio.
A Biogen está a colaborar com diversas organizações dedicadas a pessoas que vivem com SMA.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [citado a 24 Ago 2014]. Disponível em: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
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16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
