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SINAIS E

SINTOMAS

Cada criança com atrofia muscular espinhal (SMA) é afetada de forma diferente. A idade de início dos sintomas, os sintomas, as características da SMA e a severidade da doença diferem significativamente de uma criança para outra.1

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM BEBÉS E CRIANÇAS

A SMA é uma doença neuromuscular genética rara e é uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil.3

As crianças podem experiênciar fraqueza muscular progressiva nos músculos mais próximos do centro do corpo, tais como os ombros, as coxas e a pélvis. Estes músculos permitem a realização de atividades tais como gatinhar, caminhar, sentar e controlar os movimentos da cabeça. A capacidade de respirar e engolir também pode estar afetada.4

A SMA não afeta os neurónios responsáveis pela cognição, que é o processo mental através do qual adquirimos conhecimento e compreensão mediante o pensamento, a experiência e os sentidos.5.6

De acordo com um estudo, as crianças e os adolescentes com SMA têm uma inteligência normal, com valores de QI  (Quoficiente de Inteligência) dentro do intervalo normal.7

A SMA AFETA CADA CRIANÇA DE FORMA DIFERENTE

Os sintomas podem incluir fraqueza muscular progressiva, flacidez e atrofia muscular. A fraqueza muscular é habitualmente igual em ambos os lados do corpo.9

 

Cada criança poderá ter sintomas diferentes e a doença divide-se em tipos com base na idade de início dos sintomas e na capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo e até 25% das pessoas poderão não encaixar num tipo bem definido.10

NÃO ATINGIR DETERMINADAS ETAPAS PODERÁ SER O PRIMEIRO SINAL DE SMA

Com frequência, a primeira suspeita de atrofia muscular espinhal surge quando um progenitor repara que o seu filho não está a atingir determinadas etapas do desenvolvimento. Os pais podem reparar que o seu filho não está a atingir as etapas físicas típicas da sua idade, tais como a capacidade de manter a cabeça direita, rebolar ou sentar-se sem apoio. 

A deglutição ou a alimentação também podem tornar-se difíceis, e a criança pode perder a capacidade de engolir em segurança sem se engasgar ou inalar alimentos para os pulmões (aspiração).5,11

Embora todos os bebés se desenvolvam ao seu próprio ritmo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) propõe as seguintes orientações gerais para as etapas do desenvolvimento motor como parte do Estudo Multicêntrico de Referência sobre o Crescimento (MGRS – Multicenter Growth Reference Study).12

Adapted from WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613

ORIENTAÇÕES PARA AS ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO MOTOR12
ETAPA DO DESENVOLVIMENTO MOTOR GLOBAL CRITÉRIOS DE DESEMPENHO
1.Sentar-se sem apoio
  • A criança senta-se direita com a cabeça direita ≥ 10 segundos.
  • Não utiliza os braços ou mãos para equilibrar o corpo ou se apoiar.
2.Gatinhar apoiada nas mãos e nos joelhos
  • A criança move-se para a frente ou para trás apoiada nas mãos e nos joelhos.
  • A barriga não toca na superfície de apoio.
  • Movimentos contínuos e consecutivos, ≥ 3 seguidos.
3.Pôr-se de pé com apoio
  • A criança coloca-se na posição vertical, apoiada nos dois pés, agarrando-se a um objeto estável, como uma peça de mobília.
  • A criança fica de pé apoiada num objeto estável ≥ 10 segundos.
4. Andar com apoio
  • A criança coloca-se na posição vertical, com as costas direitas.
  • Dá passos laterais ou para a frente agarrando-se ao objeto estável com uma ou ambas as mãos.
  • Uma perna move-se para a frente enquanto a outra suporta o peso do corpo.
  • A criança dá ≥ 5 passos.
5.Pôr-se de pé sozinha
  • A criança coloca-se na posição vertical, apoiada nos dois pés (mas não na ponta dos dedos), com as costas direitas.
  • As pernas suportam 100% do peso, sem se apoiar em nada, por ≥ 10 segundos.
6.Andar sozinha
  • A criança dá ≥ 5 passos sem apoio, com as costas direitas.
  • Uma perna move-se enquanto a outra suporta a maior parte do peso.
  • Não há nenhum contacto com uma pessoa ou objeto.

CARACTERÍSTICAS DA SMA EM BEBÉS E CRIANÇAS

Descubra mais sobre as características e os diferentes tipos de SMA nas diversas idades do seu aparecimento:

ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO:11

  • 2 meses:

    Consegue manter a cabeça direita e começa a fazer força quando está deitada de barriga para baixo; faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas.

  • 4 meses:

    Mantém a cabeça estável, sem apoio; faz força com as pernas quando os pés estão numa superfície dura; consegue rolar quando está de barriga para baixo para ficar deitado de costas; consegue segurar num brinquedo e agitar brinquedos pendurados; leva as mãos à boca; quando deitado de barriga para baixo, faz força com os cotovelos.

  • 6 meses:

    Rebola nos dois sentidos (lateralmente e vira-se para cima e para baixo); começa a sentar-se sem apoio; de pé, apoia o peso nas pernas e consegue saltitar; balança-se para a frente e para trás, por vezes, gatinhando para trás antes de avançar.

Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada

Não chegam a alcançar a etapa motora "sentar sem apoio" (non-sitters)

Esperança de vida

≤ 2 anos14

Tipo de SMA

Tipo 1 (também conhecido como doença de Werdnig-Hoffmann)

CARACTERÍSTICAS:14,17,18

  • Fraco controlo da cabeça
  • Tosse fraca
  • Choro fraco
  • Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
  • Baixo tónus muscular
  • Posição das pernas “tipo rã” quando estão deitados
  • Fraqueza muscular grave nos dois lados do corpo
  • Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais), resultando num tórax em “forma de sino” característico

ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO:11

  • 9 meses:

    Consegue ficar de pé com apoio; começa a sentar-se sem apoio; consegue levantar-se com apoio; gatinha.

  • 1 ano:

    Consegue sentar-se sozinho; consegue levantar-se com apoio; começa a dar alguns passos com apoio, começa a dar alguns passos sozinho; consegue ficar em pé sem apoio.

Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada

Capaz de alcançar a etapa motora "sentar sem apoio" (sitters)

Esperança de vida

> 2 anos14
70% continuam vivos aos 25 anos

Tipo de SMA

Tipo 2 (também conhecido como doença de Dubowitz)

CARACTERÍSTICAS:17, 18

  • Fraqueza muscular
  • Podem ocorrer problemas de deglutição, tosse e respiração, mas são geralmente menos frequentes
  • Sintomas de dor muscular e rigidez articular
  • As crianças podem desenvolver problemas na coluna vertebral, como escoliose (curvatura anormal da coluna), que poderão necessitar de ortóteses ou cirurgia

Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada

Consegue alcançar a etapa motora "andar sem apoio" (walkers - embora possa perder progressivamente esta função)

Esperança de vida

Normal14

Tipo de SMA

Tipo 3 (também conhecido como doença de Kugelberg-Welander)

CARACTERÍSTICAS:17, 18

  • Escoliose
  • Dificuldade em mastigar e engolir
  • Os músculos das pernas são geralmente afetados de forma mais grave do que os dos braços
  • Dores musculares
  • Sintomas de uso excessivo das articulações

Principal etapa de desenvolvimento motor alcançada

Todas

Esperança de vida

Normal14

Tipo de SMA

Tipo 4

CARACTERÍSTICAS:17, 18

  • Os sintomas físicos são semelhantes aos da atrofia muscular espinhal Tipo III, com um aparecimento gradual de fraqueza, tremores e contrações musculares involuntárias, observados pela primeira vez no final da adolescência ou no início da idade adulta

Os relatórios dos pais sobre o desenvolvimento motor global dos seus filhos tendem a ser fiáveis. A partilha de observações com o médico sobre eventuais atrasos no desenvolvimento motor pode ajudar a determinar uma estratégia de cuidados adequada.19,20
Diagnóstico de SMA em crianças
Doenças com sintomas semelhantes

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As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

Referências

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Acedido a 9 de janeiro, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Acedido a 9 de janeiro, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1.  Acedido a 9 de janeiro, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Disponível em: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/.  Atualizado a 21 de janiero, 2016. Acedido a 27 de abril, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em:: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de novembro, 2013. Acedido a 15 de abril, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.