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O QUE É

A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA)?

Existe uma causa específica para a SMA e esta é classificada em diferentes tipos. Todavia, para diagnosticar e confirmar a doença, é necessário realizar estudos genéticos. Descubra mais sobre a SMA abaixo.

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As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias. As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

O QUE É A SMA?

O QUE CAUSA A SMA?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular rara causada por uma mutação no gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1).1 

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O QUE É A SMA?

TIPOS DE SMA

A SMA divide-se em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo.2

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O QUE É A SMA?

COMO É HERDADA A SMA?

A SMA é uma doença hereditária e, ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras, existe um claro entendimento da causa genética específica da atrofia muscular espinhal.3

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O QUE É A SMA?

DOENÇAS COM SINTOMAS SEMELHANTES

Embora a SMA se caracterize por determinados sinais e sintomas, existem outras doenças com sintomas semelhantes, mas com diferentes causas genéticas.

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O QUE É A SMA?

DIAGNÓSTICO E TESTES

Quando se suspeita de SMA, é importante que o diagnóstico inicial seja confirmado através de estudos genéticos.4

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Na Biogen, estamos empenhados em dar apoio às pessoas com atrofia muscular espinhal e à sua equipa de cuidados. A nossa esperança para a Together in SMA é que, ao fornecer informações, podemos ajudá-lo a obter os cuidados mais recentes e a orientar as conversas com o seu médico.

O QUE É A SMA?

O QUE CAUSA A SMA?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular rara causada por uma mutação no gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1).1 

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O QUE É A SMA?

TIPOS DE SMA

A SMA divide-se em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a capacidade funcional. Existe igualmente um leque de gravidade dentro de cada tipo.2

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O QUE É A SMA?

COMO É HERDADA A SMA?

A SMA é uma doença hereditária e, ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras, existe um claro entendimento da causa genética específica da atrofia muscular espinhal.3

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O QUE É A SMA?

DOENÇAS COM SINTOMAS SEMELHANTES

Embora a SMA se caracterize por determinados sinais e sintomas, existem outras doenças com sintomas semelhantes, mas com diferentes causas genéticas.

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O QUE É A SMA?

DIAGNÓSTICO E TESTES

Quando se suspeita de SMA, é importante que o diagnóstico inicial seja confirmado através de estudos genéticos.4

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Na Biogen, estamos empenhados em dar apoio às pessoas com atrofia muscular espinhal e à sua equipa de cuidados. A nossa esperança para a Together in SMA é que, ao fornecer informações, podemos ajudá-lo a obter os cuidados mais recentes e a orientar as conversas com o seu médico.

As pessoas retratadas são doentes reais. Os doentes e os seus familiares prestaram o seu consentimento para a utilização das suas histórias.
As imagens destinam-se apenas a fins ilustrativos.

“O processo de diagnóstico da SMA não mudou desde a declaração de consenso original… a menos que existam antecedentes familiares, o processo de diagnóstico é geralmente desencadeado pelos sinais clínicos.” 4

Referências

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Consultado a 9 de Janeiro de 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.