Existem muitos aspetos relacionados com o tratamento e as decisões que os doentes e cuidadores têm de tomar são complexas, uma vez que cada doente apresenta sintomas de forma diferente. O nível de cuidados prestados deve ser decidido por um dos médicos do doente e está sujeito a alterações, dependendo das circunstâncias e do objetivo destes. Fale com o seu médico se tiver dúvidas sobre as opções de tratamento mais adequadas.1

Respiratórios

Os cuidados respiratórios ocupam um lugar central na atrofia muscular espinhal. A fraqueza muscular do tórax pode interferir na capacidade de respirar ou de tossir eficazmente, aumentando o risco de infeção. As opções de cuidados respiratórios podem envolver técnicas não invasivas ou invasivas.2

Os cuidados respiratórios não invasivos envolvem técnicas que evitam ou adiam a utilização de intervenções invasivas. Equipamentos especiais, como um ventilador ou uma máquina de ventilação por pressão positiva binível (BiPAP), conseguem fornecer um fluxo contínuo de ar aos pulmões através de uma máscara que cobre a boca e/ou o nariz. Um dispositivo de tosse assistida também pode ser utilizado em casa para ajudar as crianças a tossir e limpar as secreções.1,3

Os cuidados respiratórios invasivos estabelecem uma via aérea segura para os pulmões por meio de um tubo endotraqueal que entra pela boca (intubação) ou diretamente na traqueia através de uma pequena incisão no pescoço (traqueostomia).4

Nutrição

A fraqueza muscular poderá levar a que os doentes com atrofia muscular espinhal percam a capacidade de mastigar e engolir eficazmente. Tal cria um risco de aspiração de alimentos e líquidos para os pulmões o que pode levar ao desenvolvimento de infeções respiratórias. Os cuidadores poderão optar pela colocação de uma sonda de alimentação temporária ou de longa duração com o objetivo de fornecer a nutrição e hidratação necessárias.5

Genericamente, existem 2 tipos de sondas de alimentação: nasal e abdominal.

As sondas nasogástricas (NG) são inseridas no nariz e os alimentos são administrados diretamente no estômago. Normalmente, são utilizadas em indivíduos que necessitam de sondas de alimentação por um curto período de tempo e podem ser facilmente substituídas.1,6

As sondas de gastrostomia (G) são inseridas cirurgicamente através do abdómen até ao estômago. São relativamente fáceis de manter, o que faz com que sejam uma melhor opção para os indivíduos que necessitam de suporte alimentar a longo prazo.7,8

Ortopédicos

A escoliose (curvatura da coluna) é um problema observado frequentemente em doentes com atrofia muscular espinhal devido à fraqueza muscular. Um ortopedista poderá recomendar suporte postural ou cirurgia para corrigir a escoliose.2,9

Fisioterapia

Os doentes com atrofia muscular espinhal poderão estar demasiado fracos para mover as articulações utilizando toda a amplitude de movimento. Tal pode criar um risco de desenvolvimento de contraturas ou rigidez muscular, as quais podem tornar-se permanentes e impedir o movimento. A fisioterapia pode consistir em exercícios e técnicas de alongamento para ajudar a melhorar a flexibilidade e a função global. Isto pode reduzir o risco de contraturas articulares, impedir o agravamento da escoliose e ajudar a manter um peso saudável. Há cada vez mais evidências de que sessões regulares de fisioterapia podem ter um impacto positivo na função e na progressão da doença em doentes com atrofia muscular espinhal.1

Saiba mais sobre equipamentos especializados no domicílio

Funções e responsabilidades da equipa de cuidados

As orientações atuais relativamente aos cuidados para indivíduos com atrofia muscular espinhal sugerem que a melhor forma de cuidar dos doentes é com a ajuda de diversos especialistas e prestadores de cuidados primários. Porque todos os doentes com atrofia muscular espinhal são diferentes, os membros da equipa, bem como o seu nível de envolvimento, podem mudar com o tempo, dependendo das necessidades e circunstâncias de cada um. Os cuidadores são membros fundamentais dessa equipa, mas a prestação de cuidados global será geralmente coordenada por um dos médicos – normalmente o neurologista ou neuropediatra.1

A equipa de cuidados que se segue é apenas um exemplo para fins educativos.
Os membros da equipa de cuidados poderão variar para diferentes pessoas com atrofia muscular espinhal.

Clique num membro da equipa de cuidados para saber mais sobre o seu papel

Neurologista & Neuropediatra* 

Os neurologistas e neuropediatras são muitas vezes os primeiros médicos a reunirem com os pais de crianças com suspeita de atrofia muscular espinhal. São especializados no diagnóstico e tratamento de doenças do sistema nervoso (cérebro, medula espinhal, músculos, nervos) e são uma parte crucial da equipa de cuidados.1,10

Pneumologista 

A atrofia muscular espinhal pode afetar a capacidade dos doentes respirarem de maneira eficaz e os problemas respiratórios poderão obrigar a tratamento com medicamentos ou equipamento de suporte especializado. Os pneumologistas trabalham com as famílias para ajudar a avaliar e monitorizar a respiraçãodo doente, bem como para desenvolver planos de tratamento. O suporte respiratório é particularmente importante quando o indivíduo está doente ou se tiver uma intervenção cirúrgica marcada.2

Nutricionista* 

A nutrição é importante para promover o crescimento e a função motora em pessoas com atrofia muscular espinhal. Estas poderão apresentar subnutrição ou excesso nutricional, o que por sua vez pode afetar o fortalecimento dos ossos, o crescimento e a mobilidade no seu todo. Os especialistas sugerem a colaboração com um dietista ou nutricionista que esteja familiarizado com as necessidades nutricionais de indivíduos com atrofia muscular espinhal.10,11

Ortopedista* 

Os ortopedistas são especialistas no tratamento cirúrgico e não cirúrgico de doenças relacionadas com os, articulações e tecidos moles. Os indivíduos com atrofia muscular espinhal poderão estar em risco de desenvolver determinados problemas ortopédicos, para os quais um ortopedista poderá recomendar o tratamento através de suporte postural ou cirurgia.1

Fisioterapeuta 

Os alongamentos e os treinos de resistência são componentes importantes de uma abordagem preventiva. Os fisioterapeutas ou outros especialistas poderão avaliar a amplitude de movimento, força muscular e mobilidade dos doentes. Também podem recomendar exercícios ou dispositivos de assistência para os ajudar a manter a melhor postura para respirar e comer.10,12

Outros membros da equipa de cuidados poderão incluir:

Psicólogo

Os psicólogos podem fornecer aconselhamento e orientação sobre uma vasta gama de problemas psicológicos e sociais que possam surgir, incluindo:

  • Problemas emocionais e de desenvolvimento
  • Ansiedade relacionada com a escola ou trabalho
  • Dificuldades psicológicas de familiares de doentes com atrofia muscular espinhal

Conselheiro genético

Os conselheiros genéticos podem fornecer informações sobre as consequências e o contexto genético da atrofia muscular espinhal. Podem aconselhar as famílias sobre a probabilidade de desenvolver ou transmitir a doença, sugerir estudos genéticos para determinar se os pais e outros membros da família são portadores, e falar sobre as opções disponíveis para a gestão e planeamento familiar.

Terapeuta ocupacional

Enquanto um fisioterapeuta pode ajudar a aumentar a mobilidade geral por meio de exercícios e dispositivos de assistência, um terapeuta ocupacional ajuda as pessoas a aumentar a sua independência em tarefas diárias específicas, como vestir-se, tomar banho ou manipular utensílios. Poderão recomendar equipamentos adaptados ou modificações no domicílio, como a instalação de rampas ou o alargamento de vãos de porta.

Anestesista

A anestesiologia é outra especialidade importante no cuidado de indivíduos com atrofia muscular espinhal que poderão precisar de ser submetidas a intervenções cirúrgicas, como traqueostomia ou estabilização da coluna vertebral. São responsáveis pelo planeamento dos cuidados antes, durante e após a cirurgia, bem como pela administração da anestesia.

Pediatra

O pediatra é um médico com formação no diagnóstico e tratamento de um vasto leque de doenças infantis, desde problemas de saúde menores até doenças graves.

Enfermeiro especializado

Um enfermeiro especializado pode ser um cuidador de primeira linha importante, dado o risco de desenvolvimento de doenças respiratórias, e trabalha em estreita colaboração com os doentes e famílias nos hospitais. Podem fornecer materiais pedagógicos e indicar grupos de apoio, como a SMA Europe, para melhorar a sua compreensão da doença.

*Imagens ilustrativas.

REFERÊNCIAS

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Disponível em: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Atualizado a 14 de março de 2013. Consultado a 18 de abril de 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Atualizado a 26 de julho de 2016. Consultado a 9 de janeiro de 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Disponível em: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de novembro de 2013. Consultado a 15 de abril de 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Disponível em: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Consultado a 2 de maio de 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Disponível em: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Consultado a 9 de janeiro de 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Atualizado a 27 de abril de 2016. Consultado a 28 de abril de 2016.