• Atrofia (do músculo esquelético): Uma redução no tamanho das fibras musculares, na força muscular e na resistência à fadiga.

  • Doença autossómica recessiva: Numa doença autossómica recessiva como a atrofia muscular espinhal, têm de estar presentes 2 cópias de um gene anormal para que a doença ou característica se desenvolva. Por outras palavras, ambos os pais têm de ser portadores da característica.

  • Portador: Um portador é uma pessoa que possui e pode transmitir uma mutação genética associada a uma doença, podendo apresentar sintomas ou não. Dois portadores podem gerar uma criança com SMA.

  • Sistema nervoso central (SNC): O SNC é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal.

  • Cromossoma: O cromossoma é um conjunto organizado de material genético chamado ADN, que se encontra no núcleo de uma célula. O núcleo é o centro de comando da célula, fornecendo-lhe instruções para crescer, amadurecer, dividir-se ou morrer. O ADN, ou ácido desoxirribonucleico, é o material genético encontrado em seres humanos e em praticamente todos os organismos vivos.

  • Cognição: ação ou processo mental de aquisição de conhecimento e entendimento através do pensamento, da experiência e dos sentidos.

  • Aparelho de tosse assistida: Um aparelho de tosse assistida pode ser utilizado (com uma máscara nasal ou bucal) para ajudar o doente a inspirar e expirar. A máquina empurra o ar para os pulmões a uma pressão predefinida e, em seguida, aspira o ar dos pulmões a uma pressão predefinida.

  • Neuropatia hereditária motora distal ou SMA Tipo V: Esta doença tem uma causa genética diferente da SMA tipos I-IV. A SMA Tipo V é muito rara e geralmente afeta apenas as mãos e os pés, causando fraqueza e perda de massa muscular. Os sintomas têm normalmente início durante a adolescência, mas podem ocorrer desde a infância até aos trinta e poucos anos.

  • Equipamento médico durável: Equipamentos e materiais indicados por um profissional de saúde para utilização diária ou prolongada, como uma cadeira de rodas ou aparelho de tosse assistida.

  • Eletromiografia (EMG): Uma medição que determina como é que os músculos e os nervos que os ativam estão a funcionar em repouso e em atividade.

  • Sonda de gastrostomia: Uma sonda de gastrostomia administra alimentação líquida diretamente no estômago através de um tubo inserido no abdómen. É inserido durante um curto procedimento cirúrgico e permite que crianças com problemas de alimentação mantenham níveis de nutrição e hidratação adequados.

  • Ventilação invasiva: O suporte respiratório invasivo geralmente refere-se à utilização de um ventilador mecânico, que é ligado ao doente através de uma via aérea. Tal poderá obrigar a uma traqueostomia e à colocação de uma cânula de traqueostomia.

  • Neurónios motores: Os neurónios motores são grandes neurónios no tronco cerebral e na medula espinhal que ativam as fibras musculares esqueléticas, resultando em contração muscular.

  • Sonda nasogástrica (NG): Uma sonda NG é introduzida no estômago através do nariz, permitindo ao cuidador administrar apoio nutricional e medicamentos.

  • Sonda nasojejunal (NJ): Um pequeno tubo que é inserido pelo nariz e posicionado até ao jejuno (intestino delgado). Esta sonda permite ao cuidador administrar apoio nutricional.

  • Ventilação não invasiva (VNI): Este termo refere-se geralmente a suporte respiratório (incluindo ventilação por pressão positiva binível, ou BiPAP) que não requer intubação endotraqueal (tubo respiratório) ou traqueostomia (tubo traqueal). Os objetivos a curto prazo da VNI incluem alívio do desconforto respiratório, menor esforço respiratório, melhor oxigenação e maior conforto do doente. Em última análise, o objetivo é ajudar a suportar a função respiratória do doente, evitando a necessidade de traqueostomia.

  • Cuidados paliativos: Tipo de cuidados que tem como finalidade melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças potencialmente fatais. Os cuidados paliativos têm como objetivo aliviar a dor e outros sintomas que possam causar desconforto e ansiedade ao doente. Esta abordagem não significa que o doente esteja próximo da morte. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a melhor forma de prestar cuidados paliativos a uma criança é através de uma equipa multidisciplinar que inclua a família.

  • Músculos proximais: Os músculos proximais são aqueles mais próximos do centro do corpo.

  • Pneumologista: Os pneumologistas são especialistas com conhecimento e experiência específicos no tratamento de doenças dos pulmões e no controlo de problemas respiratórios.

  • Referenciação: Uma indicação ou permissão concedida pelo prestador de cuidados primários com o objetivo de reencaminhar para cuidados especializados.

  • Escoliose: Um desvio na linha vertical, normalmente direita, da coluna vertebral, fazendo com que a coluna assuma uma curvatura em forma de S.

  • Atrofia muscular espinhal (SMA)

    SMA tipo I (também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann ou SMA com início na infância): é a forma mais grave da doença, representando 60% de todos os casos. É frequentemente diagnosticada durante os primeiros 6 meses de vida da criança. As pessoas afetadas não se conseguem sentar.

    SMA Tipo II (também conhecida como doença de Dubowitz): é geralmente diagnosticada entre os 7 e 18 meses. As pessoas afetadas normalmente conseguem sentar-se sem apoio, embora possam precisar de apoio para chegar a essa posição de sentado. No entanto, normalmente não conseguem andar e poderão precisar de uma cadeira de rodas.

    SMA Tipo III (também conhecida como doença de Kugelberg-Welander): é geralmente diagnosticada após os 18 meses de idade. As pessoas afetadas por SMA Tipo III são capazes de andar inicialmente, mas poderão perder a mobilidade à medida que crescem e, eventualmente, precisar de uma cadeira de rodas.

    SMA Tipo IV (também conhecida como SMA com início em idade adulta): este tipo de SMA é muito raro. Uma ligeira deficiência motora é observada na idade adulta. Os sintomas podem começar logo aos 18 anos, embora geralmente tenham início após os 35 anos.

  • Atrofia muscular espinhal com défice respiratório (SMARD): é uma variante de SMA tipo I. As crianças com SMARD apresentam dificuldades respiratórias graves porque têm músculos respiratórios extremamente fracos.

  • Gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1): O gene SMN1 produz uma proteína chamada proteína de sobrevivência do neurónio motor (proteína SMN), que é importante para a manutenção de células nervosas especializadas denominadas neurónios motores. Sem a proteína SMN, os neurónios motores morrem e os impulsos nervosos não são transmitidos entre o cérebro e os músculos. Como resultado, alguns músculos não conseguem desempenhar as suas funções normais, levando a fraqueza e movimento reduzido.

  • Gene 2 de sobrevivência do neurónio motor (SMN2): Também chamado de «gene de reserva» da SMA. Várias versões diferentes da proteína SMN são produzidas a partir do gene SMN2, mas apenas uma versão tem o tamanho completo e é funcional.

  • Traqueostomia: Uma traqueostomia é um procedimento cirúrgico para criar uma abertura através do pescoço até à traqueia. Um tubo (cânula de traqueostomia) é geralmente inserido através da abertura para fornecer uma via aérea segura e permitir a remoção de secreções dos pulmões.

  • Ventilação (ventilação mecânica): Um ventilador mecânico é um dispositivo que ajuda as pessoas que não conseguem respirar o suficiente sozinhas. A ventilação mecânica pode ser não invasiva, recorrendo a máscaras nasais/bucais, ou invasiva, envolvendo intubação endotraqueal.

  • Ventilação por pressão positiva binível (BiPAP): Um equipamento de BiPAP fornece 2 níveis de pressão positiva nas vias aéreas, aplicados por meio de uma máscara (nasal/bucal). A máquina fornece uma pressão mais alta e um volume maior quando o doente inspira. Na expiração, a máquina baixa a pressão para permitir um padrão de respiração mais normal.