Cada indivíduo pode apresentar diferentes sintomas, e a doença é dividida em tipos com base na idade de início e na capacidade funcional. Há também um intervalo de gravidade dentro de cada tipo, e até 25% das pessoas poderão não apresentar um tipo bem definido.3

Características da atrofia muscular espinhal

0-6 meses (início na infância) 

Melhor função motora adquirida

NÃO ADQUIREM A POSIÇÃO DE SENTADO

Esperança de vida

≤2 ANOS4

Tipo

Tipo I
(também conhecido como
doença de Werdnig-Hoffmann)

Características1,5-7

  • Controlo inadequado da cabeça
  • Tosse fraca
  • Choro fraco
  • Fraqueza progressiva dos músculos usados para mastigar e engolir
  • Baixo tónus muscular
  • Posição das pernas «tipo rã» quando deitado
  • Fraqueza muscular grave nos dois lados do corpo
  • Fraqueza progressiva dos músculos que ajudam na respiração (músculos intercostais), resultando num tórax com uma «forma de sino» característica

7-18 meses 

Melhor função motora adquirida

SENTAR SEM APOIO

Esperança de vida

>2 ANOS
70% AINDA ESTÃO VIVOS AOS 25 ANOS

Tipo

Tipo II
(também conhecido como doença de Dubowitz)

Características1,5,6

  • Fraqueza muscular
  • Problemas de deglutição, tosse e respiração podem ocorrer, mas são geralmente menos comuns
  • Sintomas de dor muscular e rigidez articular
  • As crianças podem desenvolver problemas na coluna vertebral, como escoliose (curvatura da coluna), que poderão requerer reforço ortopédico ou cirurgia

+18 meses 

Melhor função motora adquirida

ANDAR SEM APOIO
(embora possam perder progressivamente esta capacidade)

Esperança de vida

NORMAL



Tipo

Tipo III
(também conhecido como
doença de Kugelberg-Welander)

Características1,5,6

  • Escoliose
  • Dificuldade em mastigar e engolir
  • Os músculos das pernas são geralmente mais afetados do que os dos braços
  • Dor muscular
  • Sintomas de uso excessivo das articulações

Final da adolescência/adulto (início na idade adulta) 

Melhor função motora adquirida

TODAS

Esperança de vida

NORMAL

Tipo

Tipo IV

Características1,5

  • Os sintomas físicos são semelhantes aos da atrofia muscular espinhal com início tardio, com um desenvolvimento gradual de fraqueza, tremores e espasmos musculares, observados no final da adolescência ou no início da idade adulta


Existem outras doenças semelhantes à atrofia muscular espinhal,
que apresentam diferentes causas genéticas. Nas quais se incluem:

  • Atrofia muscular espinhal com défice respiratório (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress – SMARD)—A SMARD apresenta sintomas semelhantes aos da atrofia muscular espinhal com início na infância, embora afete os neurónios da medula espinhal superior em vez dos neurónios motores inferiores. As crianças com SMARD normalmente têm baixo peso à nascença e apresentam sintomas nos primeiros 3-6 meses, incluindo défice respiratório grave devido à paralisia do diafragma.8
  • Neuropatia hereditária motora distal (por vezes referida como SMA Tipo V)—A neuropatia hereditária motora distal é uma doença genética autossómica dominante extremamente rara, o que significa que só é necessário herdar uma cópia do gene anormal para que a doença ocorra. A neuropatia hereditária motora distal afeta as células nervosas da medula espinhal e manifesta-se como fraqueza e degeneração que tem início nos músculos dos membros superiores e inferiores e posteriormente se alastra para outros músculos.9-11
  • Doença de Kennedy (DK)—Contrariamente ao que acontece na atrofia muscular espinhal, que afeta os neurónios motores, a DK afeta os neurónios motores e sensoriais inferiores e só ocorre em homens. A DK é uma doença do cromossoma X.12

Para obter mais informações sobre a atrofia muscular espinhal, visite as páginas da SMA Europe ou Cure SMA. Para saber mais sobre outras doenças raras, visite os seguintes websites:


A atrofia muscular espinhal é muitas vezes diagnosticada após a suspeita de um dos pais que repara que o seu filho não está a atingir determinadas etapas do desenvolvimento

Os pais podem notar que o seu filho não está a atingir etapas de desenvolvimento motor típicas para a idade, como a capacidade de manter a cabeça direita, rebolar ou sentar-se sem apoio. A deglutição ou a alimentação também podem tornar-se difíceis, e as crianças podem perder a capacidade de engolir em segurança sem se engasgarem ou inalarem alimentos para os pulmões (aspiração).9,13

Embora todos os bebés se desenvolvam ao seu próprio ritmo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) propõe as seguintes orientações gerais de etapas de desenvolvimento motor como parte do Estudo Multicêntrico de Referência sobre o Crescimento (MGRS – Multicenter Growth Reference Study):14

Etapas de desenvolvimento motor do MGRS

  • FUNÇÃO MOTORA GLOBAL CRITÉRIOS DE DESEMPENHO
  • Senta-se sem apoio A criança senta-se direita com a cabeça ereta ≥10 segundos. Não utiliza os braços ou mãos para equilibrar o corpo ou se apoiar.
  • Gatinha apoiado nas mãos e joelhos A criança move-se para a frente ou para trás apoiada nas mãos e joelhos. O estômago não toca na superfície de apoio. Movimentos contínuos e consecutivos, ≥3 segundos.
  • Põe-se de pé com apoio A criança coloca-se na posição vertical, apoiada nos dois pés, agarrando-se a um objeto estável, como uma peça de mobília. A criança fica de pé apoiada num objeto estável ≥10 segundos.
  • Anda com apoio A criança coloca-se na posição vertical, com as costas direitas. Dá passos laterais ou para a frente agarrando-se ao objeto estável com uma ou ambas as mãos. Uma perna move-se para a frente enquanto a outra suporta o peso do corpo. A criança dá ≥5 passos.
  • Põe-se de pé sozinho A criança coloca-se na posição vertical, apoiada nos dois pés (mas não na ponta dos dedos), com as costas direitas. As pernas suportam 100% do peso, sem se apoiar em nada, por ≥10 segundos.
  • Anda sozinho A criança dá ≥5 passos de forma independente, com as costas direitas. Uma perna move-se enquanto a outra suporta a maior parte do peso. Não há nenhum contacto com uma pessoa ou objeto.

Adaptado do Estudo Multicêntrico de Referência sobre o Crescimento da OMS.14

  • IDADE DA CRIANÇA MOVIMENTO TÍPICO/ETAPAS DE DESENVOLVIMENTO MOTOR
  • 2 meses
    • Consegue manter a cabeça levantada e começa a fazer força quando está deitado de barriga para baixo
    • Faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas
  • 4 meses
    • Mantém a cabeça firme, sem apoio
    • Faz força com as pernas quando os pés se encontram numa superfície dura
    • Consegue rebolar da posição de barriga para baixo para barriga para cima
    • Consegue segurar num brinquedo e balançar brinquedos pendurados
    • Leva as mãos à boca
    • Quando deitado de barriga para baixo, faz força com os cotovelos
  • 6 meses
    • Rebola nas duas direções (de frente para trás, de trás para frente)
    • Começa a sentar-se sem apoio
    • De pé, apoia o peso nas pernas e é capaz de saltar
    • Balança-se para a frente e para trás, por vezes gatinhando para trás antes de avançar
  • 9 meses
    • Mantém-se de pé com apoio
    • Consegue colocar-se na posição de sentado
    • Senta-se sem apoio
    • Faz força para se pôr em pé
    • Gatinha
  • 1 ano
    • Põe-se de pé sem apoio
    • Faz força para se pôr de pé, caminha apoiando-se em objetos estáveis
    • Consegue dar alguns passos sem se apoiar
    • Consegue ficar de pé sozinho

Adaptado da Lista de verificação de etapas dos Centros de Controlo e Prevenção de Doenças.13

SMA Symptoms

Os relatórios dos pais sobre o desenvolvimento motor global dos seus filhos tendem a ser fiáveis. Partilhar observações de possíveis atrasos motores com um médico poderá ajudar a definir uma estratégia de cuidados adequada.2,15,16

REFERÊNCIAS

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de novembro de 2013. Consultado a 15 de abril de 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Disponível em: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Consultado a 9 de janeiro de 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Editado a 2 de janeiro de 2014. Consultado a 22 de abril de 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Atualizado 2012. Consultado a 17 de abril de 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Consultado a 9 de janeiro de 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Disponível em: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Atualizado a 21 de janeiro de 2016. Consultado a 27 de abril de 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.