Com o objetivo de confirmar o diagnóstico, é necessário fazer um estudo molecular genético com uma amostra de sangue para confirmar se o indivíduo tem ou não uma mutação específica no gene SMN1 que causa atrofia muscular espinhal. Este estudo também se denomina por teste de deleção do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 também deverá ser determinado.1,2 Aproximadamente 96% das pessoas com diagnóstico clínico de atrofia muscular espinhal apresentam uma mutação no gene SMN1. O teste de deleção do gene SMN1 pode ser realizado por vários laboratórios de diagnóstico. E os resultados podem ser obtidos num prazo de cerca de 3 a 4 semanas, embora tal possa variar dependendo do local onde o teste é realizado.2
Uma lista dos termos mais comuns está disponível aqui
A primeira coisa que um médico deteta num bebé com atrofia muscular espinhal é a flacidez ou diminuição do tónus muscular (hipotonia)1
Uma vez que a hipotonia é uma observação comum em várias doenças genéticas, o médico poderá pedir um painel de hipotonia congénita. Este inclui a realização de testes para diagnóstico de atrofia muscular espinhal bem como de distrofia miotónica (tipo 1), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e dissomia uniparental materna 14.4 O tempo de espera para um painel de hipotonia congénita é de aproximadamente 3 semanas.4
Poderá ser necessário algum trabalho de investigação médica para conseguir chegar a um diagnóstico
Uma vez que cada doente apresenta sinais e sintomas em diferentes idades e com diferentes gravidades, o diagnóstico inicial pode ser feito tardiamente.5 Um inquérito realizado recentemente com pais e médicos mostrou que o reconhecimento dos sintomas e a obtenção de um diagnóstico obrigaram a inúmeras consultas com pediatras e médicos especialistas.6-8
Os doentes podem ter de fazer outros testes de diagnóstico, incluindo estudos genéticos adicionais, eletromiografia ou análises sanguíneas para determinar a quantidade de creatina quinase—uma enzima que é libertada pelos músculos em deterioração. Ao contrário de um estudo molecular genético sanguíneo, estes testes poderão não confirmar com precisão o diagnóstico de atrofia muscular espinhal. No entanto, podem ser utilizados a fim de descartar outras formas de doenças musculares.3
Rastreio neonatal
Embora o rastreio neonatal ainda não seja uma prática corrente, o tempo até ao diagnóstico é crítico. Um diagnóstico mais atempado poderá ajudar a melhorar o quadro clínico de doentes com atrofia muscular espinhal.5
REFERÊNCIAS
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Atualizado a 14 de novembro de 2013. Consultado a 15 de abril de 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Disponível em: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Consultado a 27 de abril de 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Disponível em: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Consultado a 9 de janeiro de 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.