Com o objetivo de confirmar o diagnóstico, é necessário fazer um estudo molecular genético com uma amostra de sangue para confirmar se o indivíduo tem ou não uma mutação específica no gene SMN1 que causa atrofia muscular espinhal. Este estudo também se denomina por teste de deleção do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 também deverá ser determinado.1,2 Aproximadamente 96% das pessoas com diagnóstico clínico de atrofia muscular espinhal apresentam uma mutação no gene SMN1. O teste de deleção do gene SMN1 pode ser realizado por vários laboratórios de diagnóstico. E os resultados podem ser obtidos num prazo de cerca de 3 a 4 semanas, embora tal possa variar dependendo do local onde o teste é realizado.2

Uma lista dos termos mais comuns está disponível aqui

A primeira coisa que um médico deteta num bebé com atrofia muscular espinhal é a flacidez ou diminuição do tónus muscular (hipotonia)1

Uma vez que a hipotonia é uma observação comum em várias doenças genéticas, o médico poderá pedir um painel de hipotonia congénita. Este inclui a realização de testes para diagnóstico de atrofia muscular espinhal bem como de distrofia miotónica (tipo 1), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e dissomia uniparental materna 14.4 O tempo de espera para um painel de hipotonia congénita é de aproximadamente 3 semanas.4

Poderá ser necessário algum trabalho de investigação médica para conseguir chegar a um diagnóstico

Uma vez que cada doente apresenta sinais e sintomas em diferentes idades e com diferentes gravidades, o diagnóstico inicial pode ser feito tardiamente.5 Um inquérito realizado recentemente com pais e médicos mostrou que o reconhecimento dos sintomas e a obtenção de um diagnóstico obrigaram a inúmeras consultas com pediatras e médicos especialistas.6-8

Os doentes podem ter de fazer outros testes de diagnóstico, incluindo estudos genéticos adicionais, eletromiografia ou análises sanguíneas para determinar a quantidade de creatina quinase—uma enzima que é libertada pelos músculos em deterioração. Ao contrário de um estudo molecular genético sanguíneo, estes testes poderão não confirmar com precisão o diagnóstico de atrofia muscular espinhal. No entanto, podem ser utilizados a fim de descartar outras formas de doenças musculares.3

Rastreio neonatal
Embora o rastreio neonatal ainda não seja uma prática corrente, o tempo até ao diagnóstico é crítico. Um diagnóstico mais atempado poderá ajudar a melhorar o quadro clínico de doentes com atrofia muscular espinhal.5