MUITA COISA MUDOU NA GESTÃO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMA).

Existem agora novas opções para os cuidados de saúde e gestão da sua doença.

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Leia abaixo para obter mais informações:

ESTÁ A RECEBER OS  cuidados de saúde de acordo com as orientações MAIS RECENTES?

MUITA COISA MUDOU NA QUALIDADE DOS CUIDADOS DE SAÚDE DISPONÍVEIS PARA AS PESSOAS QUE VIVEM COM SMA1,2

Os estudos de investigação em curso têm proporcionado uma compreensão cada vez maior da ciência subjacente à SMA e das opções de cuidados de saúde.1–3

A SMA tem sido foco de muita investigação nos últimos anos:4–7

de aumento no número de artigos científicos publicados sobre a SMA entre 2010 e 20185,6

ensaios clínicos encontram-se atualmente a decorrer no campo da SMA*7

Esta dinâmica originou mudanças profundas nos cuidados de saúde e na gestão de pessoas que vivem com SMA.1,2

 

OS CUIDADOS DE saúde NA SMA FORAM ATUALIZADOS

Desde a publicação das primeiras orientações sobre os Cuidados de Saúde na SMA em 2007, um número crescente de evidência tem demonstrado que as pessoas que vivem com SMA podem agora esperar resultados melhores do que nunca.

A atualização de 2017 inclui alterações ao nível da gestão e cuidados de saúde que pode esperar receber, ajudando o doente, os seus cuidadores e os profissionais de saúde a compreender os diferentes aspetos destes cuidados na SMA.2,3

O DOENTE encontra-se NO CENTRO DA PRESTAÇÃO DE CUIDADOS.

Dependendo da condição clínica, os cuidados aos doentes
com SMA para doentes podem envolver diferentes grupos de especialistas, como, o neurologista, pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros.

POR QUE MOTIVO É IMPORTANTE ESTABILIZAR A DOENÇA?

SEM INTERVENÇÃO TERAPÊUTICA, AS PESSOAS QUE VIVEM COM SMA TIPO II/III VERÃO A SUA DOENÇA PROGREDIR AO LONGO DO TEMPO8,9

Partilhar a SUA PERSPETIVA pode fazer A DIFERENÇA

A sua perspetiva e experiências com SMA são extremamente importantes no desenvolvimento de novas terapêuticas.9

Em 2015, foi feito um inquérito europeu que incluiu pessoas que vivem com SMA Tipo II/III e os seus cuidadores. Os resultados mostraram que:9

SENTIAM QUE UMA NOVA OPÇÃO DE CUIDADOS QUE CONSEGUISSE ESTABILIZAR A SUA DOENÇA REPRESENTARIA UM ENORME PROGRESSO

As três principais atividades diárias que os inquiridos disseram querer preservar foram:

As três principais capacidades que os inquiridos disseram querer melhorar foram:

Veja o nosso resumo sobre o que outras pessoas que vivem com SMA pensam da doença:

Para as pessoas que vivem com SMA, os resultados dos cuidados de saúde são hoje melhores do que nunca.1

A estabilização da doença e as melhorias na vida diária estão a tornar-se possíveis.11,12

JÁ FEZ UM ESTUDO GENÉTICO?

É IMPORTANTE QUE A SUA SMA SEJA DIAGNOSTICADA através de UM ESTUDO GENÉTICO1. Caso já tenha feito algum teste genético, FALE COM O SEU MÉDICO PARA GARANTIR QUE ESTÁ A RECEBER OS CUIDADOS DE SAÚDE MAIS ADEQUADOS

Para confirmar o diagnóstico de SMA, um neurologista especialista em doenças neuromusculares solicita uma análise ao sangue que procura alterações específicas no seu ADN – a isto também se chama teste de deleção do gene SMN1.3,13,14

 

POR QUE MOTIVO É IMPORTANTE FAZER UM
ESTUDO GENÉTICO ASSIM QUE POSSÍVEL:

  • Os atrasos no diagnóstico são comuns, o que poderá ter impacto no seu tratamento e nas suas opções de cuidados de saúde15
  • De acordo com o resultado, poderá ter indicação para iniciar determinado tratamento ou cuidados de saúde específicos 16
  • É possível que seja diagnosticado com uma doença que não a SMA, mas com características semelhantes (p. ex., neuropatia motora multifocal), e que precise de receber diferentes cuidados de saúde17

95‑98%
DOS DOENTES CLINICAMENTE DIAGNOSTICADOS COM SMA APRESENTA UMA ALTERAÇÃO NO GENE SMN1.14


O teste de deleção do gene SMN1 pode ser realizado por vários laboratórios de diagnóstico. Pode demorar aproximadamente 2 a 4 semanas até receber os resultados, embora tal possa variar de centro para centro.13

Quer ENCONTRAR UM ESPECIALISTA EM SMA PERTO DE SI?

chegou o momento de ficar a conhecer os mais recentes avanços na área da GESTÃO DA SMA e de que forma PODERÃO resultar num BENEFÍCIO CLÍNICO PARA SI

PEÇA AO SEU MÉDICO para o(a) referenciar PARA UM ESPECIALISTA EM SMA

Se quer saber onde encontrar um especialista em SMA, fale com o seu neurologista. Alternativamente contacte a Sociedade Portuguesa de Doenças Neuromusculares através dos seguintes contactos
website - http://www.spednm.com/paginas/contactos.php
Email - spednm@gmail.com.

 

References

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. Sítio web da PubMed. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+- +Publication%5D+%3A+%222018%2F1 2%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Acedido em 18 de novembro de 2019. 6. National Center for Biotechnology Information. Sítio web da PubMed. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+- +Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Acedido em 18 de novembro de 2019. 7. ClinicalTrials.gov Pesquisa por ‘Recruiting, Active, not recruit- ing, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Disponível em: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Ap- ply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Acedido em 18 de novembro de 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular at- rophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Day JW et al. Nusin­ersen Experience in Teenagers and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Abstract #24. Presented at the Muscular Dystrophy Association Clinical Conference 2018. March 11-14, 2018. Arlington, VA, USA. 13. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 14. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK1352/. Atualizado em 14 de novembro de 2019. Acedido em novembro de 2019. 15. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Sys- tematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 16. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Disponível em: https://www.nice.org.uk/guidance/ ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen. Acedido em novembro de 2019. 17. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

Sobre a iniciativa «Together in SMA»

Na Biogen, estamos empenhados em apoiar as pessoas com atrofia muscular espinhal e as suas equipas de cuidados. A nossa esperança é que, ao fornecer materiais e recursos educativos através da iniciativa «Together in SMA» possamos ajudá-lo(a) a conhecer os cuidados de saúde mais recentes e guiá-lo(a) nas conversas que possa vir a ter com o seu médico. Falar com o seu médico será útil para desenvolver o plano de cuidados que melhor se adeque a si e à sua família.

Valorizamos muito as opiniões e o envolvimento da comunidade SMA, pois permite aumentar o nosso entendimento da doença. Iremos atualizar regularmente este website com novas perspetivas e conteúdos criados por profissionais de saúde, cuidadores e doentes.

Biogen-75901 | Novembro 2020